高通量測(cè)序基因組層面應(yīng)用

對(duì)于疾病診斷領(lǐng)域,全基因組重測(cè)序技術(shù)是一種非常有力的手段。所謂的全基因組重測(cè)序，即對(duì)基因組序列已知物種的個(gè)體(比如人,小鼠等)進(jìn)行基因組測(cè)序,并進(jìn)行差異信息分析的方法?；谌蚪M測(cè)序,可以快速的尋找到大量的遺傳差異,從而實(shí)現(xiàn)遺傳進(jìn)化分析及重要性狀候選基因的預(yù)測(cè),找到大量的SNP , InDel ,結(jié)構(gòu)異( SVs )等變異信息,從而獲取生物群體的遺傳特征。

臨床上,常規(guī)的產(chǎn)前診斷技術(shù)是需要通過(guò)穿刺(絨毛穿刺、羊膜腔穿刺等)的方法取得胎兒的組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),這可能導(dǎo)致一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)而在1997年, Lo團(tuán)隊(duì)[1]發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在有胎兒的游離DNA，而高通量測(cè)序技術(shù)可以針對(duì)短序列DNA進(jìn)行精準(zhǔn)的測(cè)序。

2010年, Lo團(tuán)隊(duì)借助測(cè)序技術(shù)完成了母中胎兒的全部組基因組圖譜的繪制,證實(shí)了利用cffDNA(cell free fetal DNA)進(jìn)行胎兒基因檢測(cè)是完全可行的。目前應(yīng)用稿通量測(cè)序技術(shù)的三體綜合征產(chǎn)前基因診斷技術(shù)已經(jīng)開(kāi)展臨床試點(diǎn)。

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